L'hemofília és un trastorn de la sang hereditari (heretat) en el qual la sang no es pot coagular normalment en el lloc on hi ha una ferida o lesió. Aquest trastorn ocorre perquè certs factors de la coagulació de la sang falten o no funcionen degudament. Això pot causar hemorràgies, pèrdua de sang abundant, d'un tall o ferida. També pot succeir una hemorràgia interna espontània, especialment en les articulacions i músculs. L'hemofília afecta el sexe masculí més freqüentment que al sexe femení.
Hi ha dos tipus d'hemofília heretada:
Tipus A, és el tipus més comú, és causada per una deficiència del factor VIII, una de les proteïnes que ajuda a la sang a formar els coàguls.
La hemofília de Tipus B és causada per una deficiència en el factor IX.
Encara que la hemofília es diagnostica normalment en el moment del naixement, aquest trastorn també pot adquirir més tard si el cos comença a produir anticossos que ataquin i destrueixin els factors de coagulació. Tot i això, el tipus de hemofília que no s'hereta o el que s'adquireix és molt rar.
Què causa l'hemofília?
Els gens que regulen la producció dels factors VIII i IX es troben només en el cromosoma X. l'hemofília està causada per un gen anormal en el cromosoma X. Si una dona és portadora del gen anormal en un dels seus cromosomes (les dones tenen un parell de cromosomes X), ella no tindrà hemofília, però serà portadora del trastorn. Això vol dir que pot passar el gen de l'hemofília als seus fills. Hi ha un 50% de probabilitats de que qualsevol dels seus fills pugui heretar aquest gen i naixerà amb hemofília. També hi ha un 50% de probabilitats que qualsevol de les seves filles sigui portadora del gen, sense que tinguin hemofília elles.
És molt estrany per a una nena el néixer amb hemofília, però pot passar si el pare té hemofília i la mare és portadora del gen de l'hemofília. Llavors la seva filla tindrà el gen anormal en els seus dos cromosomes X.
En un 20% dels casos d'hemofília, el trastorn és causat per una mutació espontània del gen.
Com de comú és la hemofília?
L'hemofília és un trastorn extremadament rar: al voltant de 18.000 persones als Estats Units han estat diagnosticades. Al voltant de 400 nadons als Estats Units neixen amb hemofília cada any. Més o menys 9 de cada 10 hemofílics tenen hemofília tipus A. Al voltant del 60 a 70% de la gent amb hemofília tenen la forma severa del trastorn, al voltant del 15% tenen la forma moderada, i la resta tenen la forma poc severa. La hemofília pot ocórrer a gent de qualsevol raça i grup ètnic.
Quins són el símptomes de l'hemofília?
Els dos símptomes més grans de l'hemofília són hemorràgia externa prolongada, i blaus que ocorren amb facilitat o sense raó aparent.
Els símptomes de l'hemofília varien depenent en si la persona pateix la forma poc severa, moderada o severa del trastorn. Per a la gent que té hemofília severa, els episodis d'hemorràgies ocorren més sovint i amb poca provocació. De vegades, l'hemorràgia comença sense raó aparent. Per a aquells amb hemofília moderada, les hemorràgies prolongades tendeixen a ocórrer després d'una lesió significativa. La gent amb hemorràgia lleu poden tenir hemorràgies inusuals només després de lesions majors, operacions quirúrgiques, o traumes.
La gent amb hemofília també poden tenir hemorràgies internes (dins del cos), especialment en els músculs i les articulacions, com els colzes, els genolls, els malucs, les espatlles, i els turmells. Sovint al principi no hi ha dolor, però si continua, l'articulació pot posar-se calent al tocar-la, inflada, i serà dolorós moure-la. Una hemorràgia continuada en les articulacions i músculs pot causar un dany permanent, com deformitat de les articulacions i mobilitat reduïda (l'habilitat de moure normalment).
L'hemorràgia en el cervell és un problema molt seriós per a aquells que pateixen d'hemofília severa, i pot ser mortal. Els signes de l'hemorràgia cerebral poden incloure canvis en el comportament, excessiva somnolència, mals de cap persistents i mals de coll, visió doble, vòmits, i convulsions o atacs.
Com es diagnostica l'hemofília?
Un metge et farà un examen físic per descartar altres malalties. Si tens símptomes d'hemofília, el metge obtindrà informació sobre l'historial familiar metge, ja que aquesta malaltia tendeix a passar en famílies.
Les anàlisis de sang es fan per determinar tant que factor VII o factor IX està present en la teva sang. Aquestes anàlisis demostraran quin tipus d'hemofília tens, i si és lleu, moderada o severa, depenent del nivell de factors de coagulació a la sang:
La gent que té del 5-30% de la quantitat normal de factors de coagulació a la sang tenen hemofília lleu.
La gent que té del 1-5% del nivell normal de factors de coagulació tenen hemofília moderada.
La gent amb menys de l'1% dels factors de coagulació normal tenen hemofília severa.
¿Com es tracta la hemofília?
El tractament dependrà del tipus i la severitat de la malaltia. El tractament normalment és la teràpia de reemplaçament, en la qual concentrats de factors de coagulació VIII o IX es donen a mesura que es necessitin per reemplaçar els factors de coagulació que falten o són deficients. Aquests concentrats de factors sanguinis es poden fer de sang humana donada que hagi estat tractada i sotmesa a revisió per reduir el risc de transmissió de malalties infeccioses, com l'hepatitis i el VIH. Els factors de coagulació recombinants, que són aquells que no estan fets amb sang humana, també estan disponibles per reduir en major mesura el risc de malalties infeccioses.
Durant la teràpia de reemplaçament, els factors de coagulació s'injecten o infonen (per degoteig) en la vena del pacient. Normalment, la gent amb hemofília lleu no requereix teràpia de reemplaçament a menys que hagin de tenir una operació quirúrgica. En els casos d'hemofília severa, el tractament pot donar-se segons es necessiti per aturar l'hemorràgia quan s'escaigui. Els pacients que tenen molts episodis freqüents d'hemorràgies poden ser candidats per tenir infusions de factor profilàctics; aquests és, infusions que es donen dues o tres vegades per setmana per a evitar que ocorrin les hemorràgies.
La gent que pateix de hemofília severa té més probabilitats d'experimentar seriosos problemes d'hemorràgies, incloent hemorràgies internes. La teràpia de reemplaçament pot reduir o prevenir el dany en les articulacions o músculs que pugui causar les hemorràgies internes.
Alguns pacients amb la hemofília de tipus A lleu o moderada pot ser tractada amb desmopressin (DDAVP per les seves sigles en anglès), una hormona sintètica (feta per l'home) que ajuda a estimular l'emissió del factor VIII i altres factors sanguinis que porti i es lligui a ella. De vegades la DDAVP es dóna com a mesura preventiva abans que una persona amb hemofília vagi al dentista o participi en qualsevol esport. La DDAVP no és efectiva per a la gent amb hemofília tipus B o hemofília tipus A severa.
ENTREVISTA A L'ORIOL VALSELLS
ENTREVISTA A L'ORIOL VALSELLS
L’Oriol Valsells d’onze anys, pateix hemofília, una malaltia que abans impedia fer moltes activitats però ara agracies a l’avançament de la medicina ell pot fer gairebé de tot, practicant diferents esports: esquí futbol i golf. L’Oriol segueix un tractament que consisteix a ficar-li un factor xeringa, anomenat plasma i que li serveis perquè les hemorràgies s’aturin. Quan ell era petit li feia por la medicació, i ara a la seva edat es sent diferent als altres nens, ja que alguns cops l’han de treure de classe per donar-li la medicació entre altres..
Ell no es conscient del que li pot passar sinó té precaució, ja que ell igualment tenint l’hemofília juga al pati com qualsevol altre, però els seus companys ja estan assabentats de la seva malaltia y l’ajuden si és necessari.
